| 单位名称 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 大赛年份 | 2019年 | ||||
| 大赛届次 | 第14届 | 奖项 | 入围奖 | ||||
| 发明人姓名 | 于永波 倪鑫 郭永丽 何乐建 王焕民 张朦 金雅琼 杨业然 | ||||||
| 技术领域 | 生物医药,医疗 | ||||||
| 应用行业 | 医疗医药 | ||||||
| 项目类别 | 专有技术 | ||||||
| 专利类型 | |||||||
| 专利情况 | 申请号 | 申请日期 | |||||
| 专利号 | 授权日期 | ||||||
| 计算机软件著作权证书登记号 | |||||||
| 项目简介 | 1. 发明目的、基本思路、与现有技术对比有什么改进与创新 神经母细胞瘤（Neuroblastoma,NB）是儿童最常见的胚胎性颅外肿瘤，目前MYCN基因扩增是公认的NB肿瘤不良预后以及高危分组的标志物。但是临床上仅在30%左右高危NB患儿中发现MYCN基因扩增，其余近70%的高危NB肿瘤其分子特征仍然不明确，现有NB肿瘤标志物不能完全满足病因复杂的NB肿瘤诊治需要。最新研究发现TERT断裂/重排是继MYCN扩增之后的第二个NB肿瘤最常见的基因异常改变，但是目前临床仍然缺乏简便易操作且适合医院常规开展的TERT基因断裂检测方法。 |
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| 2. 已取得的社会及经济效益,如:产值、利润、节约能源及改善环境等方面 课题组成功研发了基于病理常规技术FISH方法的TERT基因断裂/重排的检测试剂盒（已授权），联合MYCN扩增可显著提高高危NB肿瘤的诊断率。研究成果可推广应用于儿童NB肿瘤的危险度分级和预后判断。截至目前，使用该试剂盒已为超过200例NB肿瘤患儿的诊疗提供了帮助。 |
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| 项目进展阶段 | 技术方案 | ||||||
| 备注 | 基于该新研发试剂盒的创新性、先进性和实用性，目前已经通过北京儿童医院“新技术新项目”审批，在进行临床-科研评估验证的同时，作为高危NB肿瘤诊断的补充标志物，TERT基因断裂为高危NB肿瘤的诊断和预后判断提供了更多依据。目前该新项目的开展为超过200例NB肿瘤患儿的诊疗提供了帮助，具有重要的临床意义和社会意义。 | ||||||